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Disorder Names

  • Tangier disease (ABCA1, ABCG5, ABCG8, ACAT2, AGPAT2, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, A....)
  • Tay-Sachs disease (AGA, AP3B1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, BLOC1S6, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, C....)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy (ANTXR1, APCDD1, ATP7A, BCS1L, BRAF, CDH3, CDSN, CLDN1, DCAF17, DLX3, DSC3, DSG1,....)
  • Thiamine metabolism dysfunction syndrome (ABCD4, ALDH7A1, AMN, BTD, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, GCH1, GGCX, GIF, GPHN, HLCS,....)
  • Thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome (ABCD4, ALDH7A1, AMN, BTD, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, GCH1, GGCX, GIF, GPHN, HLCS,....)
  • Thiopurine S-methyltransferase deficiency (ADA, ADAR, ADSL, AMPD1, APRT, ATIC, DGUOK, DHODH, DPYD, DPYS, HPRT1, IFIH1, ITPA....)
  • Timothy syndrome (ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ....)
  • Toenail dystrophy, isolated (AIRE, ANTXR1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATP2A2, ATP2C1, CDAN1, CDH3, COL17A1, CO....)
  • Townes-Brocks Syndrome (ABCG2, AHI1, ALDH16A1, ALMS1, ANOS1, BCS1L, C3, CCBE1, CD151, CDC73, CEP41, CFH,....)
  • Transaldolase deficiency (ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ANTXR2, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BANF1, CHST14, COL1A....)
  • Transaldolase deficiency (AGL, AGXT, ALDOA, ALDOB, ARSB, BTD, DCXR, ENO3, EPM2A, FBP1, FUCA1, G6PC, G6PD, ....)
  • Trichodento-osseous syndrome (AIRE, ANTXR1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATP2A2, ATP2C1, CDAN1, CDH3, COL17A1, CO....)
  • Trichohepatoenteric syndrome (ANTXR1, APCDD1, ATP7A, BCS1L, BRAF, CDH3, CDSN, CLDN1, DCAF17, DLX3, DSC3, DSG1,....)
  • Trichorhinophalangeal syndrome (type I, II, III) (AIRE, ANTXR1, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATP2A2, ATP2C1, CDAN1, CDH3, COL17A1, CO....)
  • Trichothiodystrophy (BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2H5, MPLKIP, POLH....)
  • Trifunctional protein deficiency (ABCD1, ACACA, ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACOX1, AGPS, AMACR, CA....)
  • Trimethylaminuria (AASS, ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ADK, AHCY, ALDH18A1, ALDH4A1, AL....)
  • Triosephosphate isomerase deficiency (AGL, AGXT, ALDOA, ALDOB, ARSB, BTD, DCXR, ENO3, EPM2A, FBP1, FUCA1, G6PC, G6PD, ....)
  • Tuberous sclerosis (AKT1, BRAF, CBL, FAS, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NF2, NRAS, PIK3CA, PTEN, ....)
  • Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic (CLCN5, DMP1, FAM20C, FGF23, FGFR1, GALNT3, KL, LMX1B, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, TF....)
  • Tyrosinemia (AASS, ABCD4, ACAD8, ACADSB, ACAT1, ACSF3, ACY1, ADK, AHCY, ALDH18A1, ALDH4A1, AL....)
  • Tall stature, scoliosis & macrodactyly of great toes (DIS3L2, DNMT3A, EZH2, FBN1, FBN2, FGFR3, GPC3, LRP4, NPR2, NSD1, RNF135, SETD2, ....)
  • Tarsal-carpal coalition syndrome (ADCY6, B4GALT7, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNG, CHST14, COLEC11, DNM2, DOK7, EFNB1....)
  • Terminal osseous dysplasia (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Tetraamelia (ARHGAP31, B4GALT7, BMPR1B, COL11A2, COL2A1, COMP, DHODH, DLX5, DOCK6, DYM, ESCO2....)
  • Thanatophoric dysplasia (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Thrombocytopenia-absent radius syndrome (ARHGAP31, B4GALT7, BMPR1B, COL11A2, COL2A1, COMP, DHODH, DLX5, DOCK6, DYM, ESCO2....)
  • Thyroid cancer (ATM, AIP, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDKN2A, MEN1, PALB2, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDH....)
  • Torrance dysplasia (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Townes-Brocks syndrome (ARHGAP31, B4GALT7, BMPR1B, COL11A2, COL2A1, COMP, DHODH, DLX5, DOCK6, DYM, ESCO2....)
  • Treacher Collins syndrome (ACTB, ACTG1, ADAMTSL2, AGA, ALX1, ALX4, ARSB, BMPER, CDC6, CDT1, CHST3, COG1, CO....)
  • Tricho-rhino-phalangeal dysplasia (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Trichodentoosseous dysplasia (ALPL, ANKH, CASR, CDC73, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DLX3, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, ....)
  • Trichothiodystrophy (ERCC2, ERCC3....)
  • Trigonocephaly (ACTB, ACTG1, ADAMTSL2, AGA, ALX1, ALX4, ARSB, BMPER, CDC6, CDT1, CHST3, COG1, CO....)
  • Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome (CC2D2A,CEP290,EVC, EVC2, FAM58A,FBLN1, FGF10, FGFR2, FGFR3, FRAS1, FREM2, GJA1, ....)
  • Tuberous sclerosis (TSC1, TSC2....)
  • Turcot syndrome (APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK....)
  • T (T....)
  • TAAR6 (TAAR6....)
  • TAAR9 (TAAR9....)
  • TAB2 (TAB2....)
  • TAC3 (TAC3....)
  • TACO1 (TACO1....)
  • TACR3 (TACR3....)
  • TACSTD2 (TACSTD2....)
  • TAF1 (TAF1....)
  • TAF15 (TAF15....)
  • TAF1C (TAF1C....)
  • TAF1L (TAF1L....)
  • TAF2 (TAF2....)
  • TAF7L (TAF7L....)
  • TAL1 (TAL1....)
  • TALDO1 (TALDO1....)
  • TAP1 (TAP1....)
  • TAP2 (TAP2....)
  • TAPBP (TAPBP....)
  • TARDBP (TARDBP....)
  • TAS1R1 (TAS1R1....)
  • TAS1R2 (TAS1R2....)
  • TAS1R3 (TAS1R3....)
  • TAS2R16 (TAS2R16....)
  • TAS2R19 (TAS2R19....)
  • TAS2R3 (TAS2R3....)
  • TAS2R38 (TAS2R38....)
  • TAS2R43 (TAS2R43....)
  • TAS2R46 (TAS2R46....)
  • TAS2R50 (TAS2R50....)
  • TAS2R9 (TAS2R9....)
  • TAT (TAT....)
  • TAZ (TAZ....)
  • TBC1D1 (TBC1D1....)
  • TBC1D23 (TBC1D23....)
  • TBC1D24 (TBC1D24....)
  • TBC1D4 (TBC1D4....)
  • TBCE (TBCE....)
  • TBK1 (TBK1....)
  • TBL1X (TBL1X....)
  • TBL1XR1 (TBL1XR1....)
  • TBL1Y (TBL1Y....)
  • TBP (TBP....)
  • TBX1 (TBX1....)
  • TBX10 (TBX10....)
  • TBX15 (TBX15....)
  • TBX19 (TBX19....)
  • TBX2 (TBX2....)
  • TBX20 (TBX20....)
  • TBX21 (TBX21....)
  • TBX22 (TBX22....)
  • TBX3 (TBX3....)
  • TBX4 (TBX4....)
  • TBX5 (TBX5....)
  • TBX6 (TBX6....)
  • TBXA2R (TBXA2R....)
  • TBXAS1 (TBXAS1....)
  • TCAP (TCAP....)
  • TCF21 (TCF21....)
  • TCF4 (TCF4....)
  • TCF7 (TCF7....)
  • TCF7L1 (TCF7L1....)
  • TCF7L2 (TCF7L2....)
  • TCIRG1 (TCIRG1....)
  • TCN1 (TCN1....)
  • TCN2 (TCN2....)
  • TCOF1 (TCOF1....)
  • TCP1 (TCP1....)
  • TCTE1 (TCTE1....)
  • TCTE3 (TCTE3....)
  • TCTN1 (TCTN1....)
  • TCTN2 (TCTN2....)
  • TDGF1 (TDGF1....)
  • TDO2 (TDO2....)
  • TDP1 (TDP1....)
  • TDRD7 (TDRD7....)
  • TEAD1 (TEAD1....)
  • TECR (TECR....)
  • TECTA (TECTA....)
  • TEK (TEK....)
  • TEKT2 (TEKT2....)
  • TENM4 (TENM4....)
  • TEP1 (TEP1....)
  • TERC (TERC....)
  • TERT (TERT....)
  • TET1 (TET1....)
  • TEX14 (TEX14....)
  • TF (TF....)
  • TFAM (TFAM....)
  • TFAP2A (TFAP2A....)
  • TFAP2B (TFAP2B....)
  • TFB1M (TFB1M....)
  • TFCP2 (TFCP2....)
  • TFF1 (TFF1....)
  • TFPI (TFPI....)
  • TFR2 (TFR2....)
  • TFRC (TFRC....)
  • TG (TG....)
  • TGFB1 (TGFB1....)
  • TGFB2 (TGFB2....)
  • TGFB3 (TGFB3....)
  • TGFBI (TGFBI....)
  • TGFBR1 (TGFBR1....)
  • TGFBR2 (TGFBR2....)
  • TGFBR3 (TGFBR3....)
  • TGFBRAP1 (TGFBRAP1....)
  • TGIF1 (TGIF1....)
  • TGM1 (TGM1....)
  • TGM2 (TGM2....)
  • TGM5 (TGM5....)
  • TGM6 (TGM6....)
  • TH (TH....)
  • THADA (THADA....)
  • THAP1 (THAP1....)
  • THBD (THBD....)
  • THBS1 (THBS1....)
  • THBS2 (THBS2....)
  • THBS4 (THBS4....)
  • THPO (THPO....)
  • THRA (THRA....)
  • THRB (THRB....)
  • THSD7A (THSD7A....)
  • TICAM1 (TICAM1....)
  • TIMM44 (TIMM44....)
  • TIMM8A (TIMM8A....)
  • TIMP1 (TIMP1....)
  • TIMP2 (TIMP2....)
  • TIMP3 (TIMP3....)
  • TINAG (TINAG....)
  • TINF2 (TINF2....)
  • TIRAP (TIRAP....)
  • TJP2 (TJP2....)
  • TK2 (TK2....)
  • TLK1 (TLK1....)
  • TLL1 (TLL1....)
  • TLR1 (TLR1....)
  • TLR10 (TLR10....)
  • TLR2 (TLR2....)
  • TLR3 (TLR3....)
  • TLR4 (TLR4....)
  • TLR5 (TLR5....)
  • TLR6 (TLR6....)
  • TLR7 (TLR7....)
  • TLR8 (TLR8....)
  • TLR9 (TLR9....)
  • TM4SF19 (TM4SF19....)
  • TMC1 (TMC1....)
  • TMC6 (TMC6....)
  • TMC8 (TMC8....)
  • TMCO1 (TMCO1....)
  • TMEM114 (TMEM114....)
  • TMEM126A (TMEM126A....)
  • TMEM127 (TMEM127....)
  • TMEM135 (TMEM135....)
  • TMEM138 (TMEM138....)
  • TMEM165 (TMEM165....)
  • TMEM173 (TMEM173....)
  • TMEM185A (TMEM185A....)
  • TMEM187 (TMEM187....)
  • TMEM2 (TMEM2....)
  • TMEM216 (TMEM216....)
  • TMEM237 (TMEM237....)
  • TMEM39A (TMEM39A....)
  • TMEM43 (TMEM43....)
  • TMEM67 (TMEM67....)
  • TMEM70 (TMEM70....)
  • TMEM8A (TMEM8A....)
  • TMEM9 (TMEM9....)
  • TMIE (TMIE....)
  • TMLHE (TMLHE....)
  • TMPO (TMPO....)
  • TMPRSS11A (TMPRSS11A....)
  • TMPRSS15 (TMPRSS15....)
  • TMPRSS3 (TMPRSS3....)
  • TMPRSS4 (TMPRSS4....)
  • TMPRSS5 (TMPRSS5....)
  • TMPRSS6 (TMPRSS6....)
  • TNC (TNC....)
  • TNF (TNF....)
  • TNFAIP2 (TNFAIP2....)
  • TNFAIP3 (TNFAIP3....)
  • TNFRSF10A (TNFRSF10A....)
  • TNFRSF10B (TNFRSF10B....)
  • TNFRSF11A (TNFRSF11A....)
  • TNFRSF11B (TNFRSF11B....)
  • TNFRSF13B (TNFRSF13B....)
  • TNFRSF13C (TNFRSF13C....)
  • TNFRSF1A (TNFRSF1A....)
  • TNFRSF1B (TNFRSF1B....)
  • TNFRSF25 (TNFRSF25....)
  • TNFRSF4 (TNFRSF4....)
  • TNFSF10 (TNFSF10....)
  • TNFSF11 (TNFSF11....)
  • TNFSF13B (TNFSF13B....)
  • TNFSF14 (TNFSF14....)
  • TNFSF15 (TNFSF15....)
  • TNFSF4 (TNFSF4....)
  • TNFSF8 (TNFSF8....)
  • TNKS (TNKS....)
  • TNNC1 (TNNC1....)
  • TNNI2 (TNNI2....)
  • TNNI3 (TNNI3....)
  • TNNI3K (TNNI3K....)
  • TNNT1 (TNNT1....)
  • TNNT2 (TNNT2....)
  • TNNT3 (TNNT3....)
  • TNP1 (TNP1....)
  • TNR (TNR....)
  • TNS3 (TNS3....)
  • TNXB (TNXB....)
  • TOMM40 (TOMM40....)
  • TOP1MT (TOP1MT....)
  • TOPBP1 (TOPBP1....)
  • TOPORS (TOPORS....)
  • TOR1A (TOR1A....)
  • TOX3 (TOX3....)
  • TP53 (TP53....)
  • TP53AIP1 (TP53AIP1....)
  • TP53BP1 (TP53BP1....)
  • TP53I3 (TP53I3....)
  • TP53RK (TP53RK....)
  • TP63 (TP63....)
  • TP73 (TP73....)
  • TPCN2 (TPCN2....)
  • TPH1 (TPH1....)
  • TPH2 (TPH2....)
  • TPI1 (TPI1....)
  • TPK1 (TPK1....)
  • TPM1 (TPM1....)
  • TPM2 (TPM2....)
  • TPM3 (TPM3....)
  • TPMT (TPMT....)
  • TPO (TPO....)
  • TPP1 (TPP1....)
  • TPP2 (TPP2....)
  • TPRN (TPRN....)
  • TPSB2 (TPSB2....)
  • TPTE (TPTE....)
  • TRAC (TRAC....)
  • TRADD (TRADD....)
  • TRAF3 (TRAF3....)
  • TRAF3IP1 (TRAF3IP1....)
  • TRAF3IP2 (TRAF3IP2....)
  • TRAF6 (TRAF6....)
  • TRAK2 (TRAK2....)
  • TRAPPC10 (TRAPPC10....)
  • TRAPPC2 (TRAPPC2....)
  • TRAPPC9 (TRAPPC9....)
  • TRB (TRB....)
  • TRBV9 (TRBV9....)
  • TRD (TRD....)
  • TRDN (TRDN....)
  • TREM2 (TREM2....)
  • TRERF1 (TRERF1....)
  • TREX1 (TREX1....)
  • TRHR (TRHR....)
  • TRIB1 (TRIB1....)
  • TRIB3 (TRIB3....)
  • TRIL (TRIL....)
  • TRIM17 (TRIM17....)
  • TRIM21 (TRIM21....)
  • TRIM22 (TRIM22....)
  • TRIM32 (TRIM32....)
  • TRIM37 (TRIM37....)
  • TRIM5 (TRIM5....)
  • TRIO (TRIO....)
  • TRIOBP (TRIOBP....)
  • TRIP11 (TRIP11....)
  • TRIP12 (TRIP12....)
  • TRMT1 (TRMT1....)
  • TRMU (TRMU....)
  • TROAP (TROAP....)
  • TROVE2 (TROVE2....)
  • TRPA1 (TRPA1....)
  • TRPC3 (TRPC3....)
  • TRPC4 (TRPC4....)
  • TRPC5 (TRPC5....)
  • TRPC6 (TRPC6....)
  • TRPM1 (TRPM1....)
  • TRPM2 (TRPM2....)
  • TRPM3 (TRPM3....)
  • TRPM4 (TRPM4....)
  • TRPM6 (TRPM6....)
  • TRPM7 (TRPM7....)
  • TRPS1 (TRPS1....)
  • TRPV1 (TRPV1....)
  • TRPV3 (TRPV3....)
  • TRPV4 (TRPV4....)
  • TRPV5 (TRPV5....)
  • TRRAP (TRRAP....)
  • TSC1 (TSC1....)
  • TSC2 (TSC2....)
  • TSEN2 (TSEN2....)
  • TSEN34 (TSEN34....)
  • TSEN54 (TSEN54....)
  • TSFM (TSFM....)
  • TSHB (TSHB....)
  • TSHR (TSHR....)
  • TSHZ1 (TSHZ1....)
  • TSLP (TSLP....)
  • TSPAN12 (TSPAN12....)
  • TSPAN17 (TSPAN17....)
  • TSPAN7 (TSPAN7....)
  • TSPO (TSPO....)
  • TSPYL1 (TSPYL1....)
  • TSSC4 (TSSC4....)
  • TSSK2 (TSSK2....)
  • TSSK3 (TSSK3....)
  • TSSK4 (TSSK4....)
  • TST (TST....)
  • TTBK2 (TTBK2....)
  • TTC19 (TTC19....)
  • TTC21B (TTC21B....)
  • TTC37 (TTC37....)
  • TTC8 (TTC8....)
  • TTI2 (TTI2....)
  • TTLL11 (TTLL11....)
  • TTN (TTN....)
  • TTPA (TTPA....)
  • TTR (TTR....)
  • TTTY13 (TTTY13....)
  • TUBA1A (TUBA1A....)
  • TUBA8 (TUBA8....)
  • TUBB1 (TUBB1....)
  • TUBB2B (TUBB2B....)
  • TUBB3 (TUBB3....)
  • TUBGCP4 (TUBGCP4....)
  • TUBGCP5 (TUBGCP5....)
  • TUBGCP6 (TUBGCP6....)
  • TUFM (TUFM....)
  • TULP1 (TULP1....)
  • TULP3 (TULP3....)
  • TUSC3 (TUSC3....)
  • TWIST1 (TWIST1....)
  • TWIST2 (TWIST2....)
  • TXN2 (TXN2....)
  • TXNRD2 (TXNRD2....)
  • TYK2 (TYK2....)
  • TYMP (TYMP....)
  • TYMS (TYMS....)
  • TYR (TYR....)
  • TYROBP (TYROBP....)
  • TYRP1 (TYRP1....)
  • T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)
  • T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)
  • Transcobalamin II deficiency (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)
  • Thrombophilia due to thrombomodulin defect (C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CD59, CFB, CF....)