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Disorder Names

  • Rapadilino syndrome (BLM, CTC1, DKC1, FERMT1, NHP2, NOP10, RECQL4, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53....)
  • Rapp-Hodgkin syndrome (ANTXR1, ARID1B, CDH3, CTSC, CTSK, DKC1, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EV....)
  • Refsum disease (ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ARSE, ATP2A2, BRAF, CARD14....)
  • Renal cysts and diabetes syndrome (HNF1B, MUC1, UMOD....)
  • Renal diseases of glucose handling (HNF4A, SLC2A2, SLC34A1, SLC5A1, SLC5A2....)
  • Renal glucosuria (HNF4A, SLC2A2, SLC34A1, SLC5A1, SLC5A2....)
  • Renal tubular acidosis (ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, SLC4A1, SLC4A4....)
  • Renal tubular dysgenesis (AGT, AGTR1, ACE....)
  • Renal uricosuria and uricemia (AGL, ALDOB, ATP7B, COX10, COX6B1, CTNS, EYA1, FAH, FASTKD2, G6PC, GALT, GLA, HPR....)
  • Renal-hepatic-pancreatic dysplasia (ABCG2, AHI1, ALDH16A1, ALMS1, ANOS1, BCS1L, C3, CCBE1, CD151, CDC73, CEP41, CFH,....)
  • Renpenning syndrome (ACSL4, ADNP, AFF2, AGTR2, AHI1, ANK3, ANKRD11, AP1S1, AP1S2, AP3B2, ARFGEF2, ARH....)
  • Restrictive cardiomyopathy (ABCC9, ACE, ACTC1, ACTN2, AGT, ANKRD1, BAG3, BMP10, CASQ2, CHRM2, COX15, CRYAB, ....)
  • Restrictive dermopathy (ABCC6, ADAMTS2, ALDH18A1, ANTXR2, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BANF1, CHST14, COL1A....)
  • Reticulate acropigmentation of Kitamura (ABCB6, ADAM10, ADAR, AP3B1, BLOC1S6, C10orf11, DKC1, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143....)
  • Retinal dysplasia (NDP, TSPAN12....)
  • Retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome (RDCCAS) (ABCD4, ALDH7A1, AMN, BTD, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, GCH1, GGCX, GIF, GPHN, HLCS,....)
  • Retinitis pigmentosa (ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS2, BEST1, C2orf71, C8orf37, CA4, CDHR1, CERKL, CLRN1, CNG....)
  • Rett syndrome (ADNP, ADSL, AFF2, AUTS2, CDKL5, CHD8, DHCR7, DYRK1A, FMR1, FOXP1, GABRB3, GRIA3,....)
  • Rett syndrome (ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, ATP7A, DBH, DDC, DHFR, FOLR1, GCH1, GLRA1, GLUL, MAOA, M....)
  • Reynolds syndrome (ABCB11, ABCB4, ABCD3, AKR1D1, AMACR, ATP8B1, BAAT, CYP27A1, CYP7B1, DHCR24, DHCR....)
  • Riboflavin deficiency (ABCD4, ALDH7A1, AMN, BTD, CD320, CUBN, DHFR, FOLR1, GCH1, GGCX, GIF, GPHN, HLCS,....)
  • Ribose-5-phosphate isomerase deficiency (AGL, AGXT, ALDOA, ALDOB, ARSB, BTD, DCXR, ENO3, EPM2A, FBP1, FUCA1, G6PC, G6PD, ....)
  • Romano-Ward syndrome (ABCC9, ACTC1, AKAP9, ANK2, ANK3, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CASQ....)
  • Rothmund-Thomson syndrome (BLM, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2H5, MPLKIP, POLH....)
  • Roussy-Levy syndrome (AARS, ABCD1, ABHD12, AIFM1, ALDH18A1, AP1S1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, C10or....)
  • Raine syndrome (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Rapadilino syndrome (ARHGAP31, B4GALT7, BMPR1B, COL11A2, COL2A1, COMP, DHODH, DLX5, DOCK6, DYM, ESCO2....)
  • Rapadilino syndrome (RECQL4....)
  • Rapp-Hodgkin syndrome (CDH3, DLX5, FBXW4, FGFR1, PORCN, TP63, WNT10B, WNT7A....)
  • Rasopathies (BRAF, CBL, FAS, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, SHOC....)
  • Rectal cancer (APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, SMAD4, STK....)
  • Renal cancer (FH, FLCN, MET, TSC1, TSC2, VHL, WT1....)
  • Retinoblastoma (RBI....)
  • Rhabdoid tumor predisposition syndrome (SMARCB1....)
  • Rheumatoid arthritis, systemic juvenile (ANKH, CHST3, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, DDX58, HPGD, IL1RN, ....)
  • Rhizomelic chondrodysplasia punctata (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Rickets,vitamin D-dependent (ALPL, ANKH, CASR, CDC73, CLCN5, CYP27B1, CYP2R1, DLX3, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, ....)
  • Roberts syndrome (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Roifman syndrome (ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGPS, AIRE, ALG9, ALX4, ANKH, ANKRD11....)
  • Rothmund-Thomson syndrome (ARHGAP31, B4GALT7, BMPR1B, COL11A2, COL2A1, COMP, DHODH, DLX5, DOCK6, DYM, ESCO2....)
  • Rothmund-Thomson syndrome (RECQL4....)
  • Rubinstein-Taybi syndrome (ACTB, ACTG1, ADAMTSL2, AGA, ALX1, ALX4, ARSB, BMPER, CDC6, CDT1, CHST3, COG1, CO....)
  • RAB11FIP5 (RAB11FIP5....)
  • RAB18 (RAB18....)
  • RAB23 (RAB23....)
  • RAB27A (RAB27A....)
  • RAB28 (RAB28....)
  • RAB2A (RAB2A....)
  • RAB39B (RAB39B....)
  • RAB3GAP1 (RAB3GAP1....)
  • RAB3GAP2 (RAB3GAP2....)
  • RAB40AL (RAB40AL....)
  • RAB7A (RAB7A....)
  • RAB7L1 (RAB7L1....)
  • RABGGTA (RABGGTA....)
  • RABL6 (RABL6....)
  • RAC1 (RAC1....)
  • RAC2 (RAC2....)
  • RAD21 (RAD21....)
  • RAD21L1 (RAD21L1....)
  • RAD23B (RAD23B....)
  • RAD50 (RAD50....)
  • RAD51 (RAD51....)
  • RAD51C (RAD51C....)
  • RAD51D (RAD51D....)
  • RAD52 (RAD52....)
  • RAD54B (RAD54B....)
  • RAD54L (RAD54L....)
  • RAD9A (RAD9A....)
  • RAET1L (RAET1L....)
  • RAF1 (RAF1....)
  • RAG1 (RAG1....)
  • RAG2 (RAG2....)
  • RAI1 (RAI1....)
  • RALGAPA1 (RALGAPA1....)
  • RALGDS (RALGDS....)
  • RANBP2 (RANBP2....)
  • RANGRF (RANGRF....)
  • RAPSN (RAPSN....)
  • RARS2 (RARS2....)
  • RASA1 (RASA1....)
  • RASGRP2 (RASGRP2....)
  • RASSF1 (RASSF1....)
  • RAX (RAX....)
  • RAX2 (RAX2....)
  • RB1 (RB1....)
  • RB1CC1 (RB1CC1....)
  • RBBP8 (RBBP8....)
  • RBFOX1 (RBFOX1....)
  • RBM10 (RBM10....)
  • RBM15 (RBM15....)
  • RBM20 (RBM20....)
  • RBM28 (RBM28....)
  • RBM8A (RBM8A....)
  • RBMXL2 (RBMXL2....)
  • RBP3 (RBP3....)
  • RBP4 (RBP4....)
  • RCAN1 (RCAN1....)
  • RD3 (RD3....)
  • RDH12 (RDH12....)
  • RDH5 (RDH5....)
  • RDX (RDX....)
  • RECQL4 (RECQL4....)
  • REEP1 (REEP1....)
  • RELN (RELN....)
  • REN (REN....)
  • REPS2 (REPS2....)
  • RET (RET....)
  • RETN (RETN....)
  • REV3L (REV3L....)
  • RFC2 (RFC2....)
  • RFT1 (RFT1....)
  • RFWD2 (RFWD2....)
  • RFX2 (RFX2....)
  • RFX5 (RFX5....)
  • RFX6 (RFX6....)
  • RFX8 (RFX8....)
  • RFXANK (RFXANK....)
  • RFXAP (RFXAP....)
  • RGMA (RGMA....)
  • RGR (RGR....)
  • RGS2 (RGS2....)
  • RGS6 (RGS6....)
  • RGS7 (RGS7....)
  • RGS9 (RGS9....)
  • RGS9BP (RGS9BP....)
  • RHAG (RHAG....)
  • RHBDF2 (RHBDF2....)
  • RHCE (RHCE....)
  • RHD (RHD....)
  • RHO (RHO....)
  • RHOB (RHOB....)
  • RHOG (RHOG....)
  • RHPN2 (RHPN2....)
  • RIMS1 (RIMS1....)
  • RIMS3 (RIMS3....)
  • RIN2 (RIN2....)
  • RIPK3 (RIPK3....)
  • RIPK4 (RIPK4....)
  • RLBP1 (RLBP1....)
  • RMI1 (RMI1....)
  • RMRP (RMRP....)
  • RNASE3 (RNASE3....)
  • RNASEH2A (RNASEH2A....)
  • RNASEH2B (RNASEH2B....)
  • RNASEH2C (RNASEH2C....)
  • RNASEL (RNASEL....)
  • RNASET2 (RNASET2....)
  • RNF113A (RNF113A....)
  • RNF114 (RNF114....)
  • RNF135 (RNF135....)
  • RNF139 (RNF139....)
  • RNF168 (RNF168....)
  • RNF170 (RNF170....)
  • RNF213 (RNF213....)
  • RNLS (RNLS....)
  • RNU4ATAC (RNU4ATAC....)
  • ROBO1 (ROBO1....)
  • ROBO2 (ROBO2....)
  • ROBO3 (ROBO3....)
  • ROCK1 (ROCK1....)
  • ROCK2 (ROCK2....)
  • ROGDI (ROGDI....)
  • ROM1 (ROM1....)
  • ROPN1L (ROPN1L....)
  • ROR2 (ROR2....)
  • RORA (RORA....)
  • ROS1 (ROS1....)
  • RP1 (RP1....)
  • RP1L1 (RP1L1....)
  • RP2 (RP2....)
  • RP9 (RP9....)
  • RPA1 (RPA1....)
  • RPA4 (RPA4....)
  • RPE65 (RPE65....)
  • RPGR (RPGR....)
  • RPGRIP1 (RPGRIP1....)
  • RPGRIP1L (RPGRIP1L....)
  • RPH3AL (RPH3AL....)
  • RPIA (RPIA....)
  • RPL10 (RPL10....)
  • RPL11 (RPL11....)
  • RPL21 (RPL21....)
  • RPL35A (RPL35A....)
  • RPL36 (RPL36....)
  • RPL5 (RPL5....)
  • RPN2 (RPN2....)
  • RPS10 (RPS10....)
  • RPS15 (RPS15....)
  • RPS17 (RPS17....)
  • RPS19 (RPS19....)
  • RPS24 (RPS24....)
  • RPS26 (RPS26....)
  • RPS27A (RPS27A....)
  • RPS3 (RPS3....)
  • RPS4Y2 (RPS4Y2....)
  • RPS6KA3 (RPS6KA3....)
  • RPS6KB1 (RPS6KB1....)
  • RPS6KL1 (RPS6KL1....)
  • RPS7 (RPS7....)
  • RPTOR (RPTOR....)
  • RRH (RRH....)
  • RRM1 (RRM1....)
  • RRM2B (RRM2B....)
  • RRP1B (RRP1B....)
  • RS1 (RS1....)
  • RSPH4A (RSPH4A....)
  • RSPH9 (RSPH9....)
  • RSPO1 (RSPO1....)
  • RSPO4 (RSPO4....)
  • RSRC1 (RSRC1....)
  • RTN2 (RTN2....)
  • RTN4R (RTN4R....)
  • RUNX1 (RUNX1....)
  • RUNX2 (RUNX2....)
  • RUNX3 (RUNX3....)
  • RUVBL1 (RUVBL1....)
  • RXFP2 (RXFP2....)
  • RXRG (RXRG....)
  • RYK (RYK....)
  • RYR1 (RYR1....)
  • RYR2 (RYR2....)
  • RYR3 (RYR3....)
  • Reticular dysgenesis (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)
  • Revesz syndrome (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)
  • RIDDLE syndrome (ADA, AK2, ATM, B2M, BCL10, BLM, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8....)